5月的第二个星期日是母亲节。人说“为母则刚”嘉正网，对于吴女士来说，更是如此。2019年，吴女士的儿子希希（化名）被确诊为高IgE综合征——全球发病率仅为百万分之一的罕见病。这位曾家庭事业双丰收的女企业家毅然卖掉公司，带着孩子北上求医，最终通过脐带血造血干细胞移植重燃生命希望。五年间，从移植抉择到365天“无菌守护”，这位母亲用坚韧与智慧撕开了命运的裂缝。如今，那个曾被罕见病桎梏的男孩，免疫系统已重建如新，从病榻上的“无菌宝宝”蜕变为围棋桌前落子从容的少年。
从企业家到罕见病患儿母亲：为救子卖掉公司
在罕见病没出现之前，吴女士的人生履历堪称完美：白手起家创办了属于自己的公司，名下房产与事业齐飞，并且在2016年顺利诞下了双胞胎儿子，那一刻，她的人生圆满如童话。
但儿子希希出生后全身反复溃烂、感染，辗转多地就医无果。2019年，一纸基因检测报告揭晓了答案：STAT3基因突变引发的高IgE综合征。这种罕见病会导致免疫系统全面失效，患儿需终身依赖抗生素，且随时面临致命感染的风险。
医生表示，想要解决孩子这个病的核心问题，只能通过造血干细胞移植。造血干细胞是人体血细胞的“种子”，可以分化生成不同类型的组织细胞，移植可以将健康的造血干细胞播种到体内，让它去修复或代替受损的细胞和组织，重建人体的造血、免疫等功能。
但是因为希希感染太严重，做造血干细胞移植风险太大。但不做移植手术，希希就必须定期进行抗感染治疗，从此，丙种球蛋白和抗生素的输液管便是他的“续命线”。
“可是嘉正网，我总有一天也会老，没办法照顾孩子一辈子，所以不管怎么样还是得要做造血干细胞移植。”吴女士说。
2020年，吴女士盯着手机屏幕上“北京京都儿童医院应用脐带血造血干细胞成功治疗罕见病高IgE综合征”的案例报道，指尖微微发颤，那晚，她做出决定：卖掉公司，带着儿子和全部积蓄北上。
生死移植战：4岁孩子的“光头约定”
据北京京都儿童医院血液肿瘤科主任刘周阳透露，希希入院时已出现多器官感染，移植风险极高。“但只要家长不放弃，我们就全力以赴。”最终，经多学科会诊，医疗团队锁定了广东省脐血库一份与希希HLA分型高度相合的脐带血，并制定了个性化移植方案。
据广东省脐带血造血干细胞库最新临床数据，脐带血因其富含造血干细胞且HLA配型要求较低、移植物抗宿主病（GVHD）发生率低等优势，已成为造血干细胞移植的重要来源。目前全球范围内已累计完成超过9万例脐带血应用，随着医学研究发展，脐带血在治疗范可尼贫血、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）等罕见遗传性疾病领域亦取得突破性进展，其应用范围正逐步从传统血液病向更多的疾病拓展。
进仓前，吴女士陪4岁的希希一起剃了光头。“儿子，不管发生什么，不管到哪里，妈妈都陪着你。”这句承诺给足了希希安全感，年幼的孩子虽然什么都不懂，但他在化疗、抗感染等痛苦治疗中十分配合。
然而，移植前的强效化疗几乎摧毁了希希的免疫系统，他突发面部感染并多次病危。“当时医生给我们下了好几次病危通知，我害怕到吃不下饭，也睡不着觉。”哪怕是现在回忆起来嘉正网，吴女士仍心有余悸。
经脐带血造血干细胞移植治疗后，希希的病情迎来重要转机。造血干细胞在他体内成功植活，并开始重建免疫系统，希希全身多部位感染的症状逐渐得到有效控制，各项生理指标持续改善，一切都在往好的方向发展。
365天“无菌守护”：一支血氧夹与防护服的日常
2020年末，移植成功的希希走出无菌仓，但抗排异治疗才是漫长战役的开始。吴女士在病友群得知，一名15岁女孩移植后因感冒引发严重感染离世。自此，她将家改造成“无菌病房”：空气净化器24小时运转，餐具每日高温消毒，孩子外出必穿防护服，咳嗽时血氧夹数值一旦低于95立即送医……
“罕见病家庭没有试错机会。”在孩子的抗排异药没有停之前，吴女士丝毫都不敢大意，她在笔记本上密密麻麻地记录着用药时间、体温数据和急救预案。
2024年，经医生评估确认，接受脐带血造血干细胞移植治疗三年后的希希已达到临床治愈标准，免疫系统趋于稳定，可以停止服用抗排异药，目前，希希像正常孩子一样回到了校园，并且课后还会去参加自己喜欢的围棋兴趣班，反复感染的困局已经成为过去式。
破茧重生：用母爱托起的生命曙光
“暂时不考虑创业了，罕见病家庭还有很长的路要走。”吴女士虽失去了事业，但换来了孩子的重生。那个曾因高IgE综合征濒临免疫系统崩溃的孩子，在妈妈无微不至地照顾下，如今已是翩翩少年。
但患有罕见病的孩子难免会有自卑情绪，“我会告诉他，每个人身上都有缺陷，有的是看得见的，有的是看不见的，所以不必在意别人的眼光，自己喜欢自己就好。”在妈妈的积极引导下，希希变得越来越自信，逐渐学会接纳自己，甚至主动参加学校的活动，敢于在同学面前讲述自己的故事。
“命运给的考验，妈妈全部接住了。我永远都是孩子最坚强的后盾，我要让孩子知道，不管他什么时候回头，我都在。”吴女士欣慰地说。
南方+记者 严慧芳
通讯员 黄钊蓉
（受访者供图）嘉正网
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